益阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在益阳完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在益阳发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在益阳的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在益阳的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条,均分4.9)
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
关注了很久,这次看到有活动折扣就下单了。原价觉得偏高,折扣后价格在可接受范围内。检测质量和报告内容丝毫没有因为折扣缩水,和原价客户一样。感觉捡到了实惠,希望多搞点这种惠民活动。
机构回复
感谢您的支持!我们在保证服务质量始终如一的前提下,会不定期推出优惠活动,回馈用户。您的建议已收到,我们会努力策划更多普惠活动。
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
服务整体不错,咨询师很耐心。但有一点,电话回访时虽然确认了身份,但一开始就直接说出了检测项目名称(肿瘤全外显子),如果当时旁边有其他人可能会引起尴尬。建议回访时先模糊确认是否为本人,再进入正题。
机构回复
非常抱歉让您感到不适,并衷心感谢您提出的重要建议。我们已立即对回访话术进行优化,要求首先与您确认是否方便通话,并在沟通初期使用更隐晦的表述,坚决保护您的隐私感受。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
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